Ιαν. ’03
Το άγνωστο γονίδιο μιας σπάνιας μορφής κληρονομικής επιληψίας ανακάλυψε πρόσφατα το Εργαστήριο του Ανθρώπινου Γονιδιώματος του Πανεπιστημίου Κρήτης με επικεφαλής τον καθηγητή Νίκο Μοσχονά.
Αναφερόμενος στην ερευνητική προσπάθεια του εργαστηρίου του, στο οποίο εδώ και δέκα χρόνια λειτουργεί το Πρόγραμμα Ανάλυσης του Ανθρώπινου γονιδιώματος, μοναδικό στην Ελλάδα στο συγκεκριμένο πεδίο, τονίζει ότι από παλαιότερα το εργαστήριο είχε επικεντρώσει τις προσπάθειές του στη ταυτοποίηση τέτοιων γονιδίων στο χρωμόσωμα 10.
“Με πρωτοβουλία δική μας και σε συνεργασία αρχικά με το εργαστήριο του καθηγητή Κάρλο Νόμπλε στο Πανεπιστήμιο της Πάδοβα, και στη συνέχεια και με άλλα ευρωπαϊκά εργαστήρια, ασχοληθήκαμε με την ταυτοποίηση ενός γονιδίου που ευθύνεται για μια σπάνια μορφή μερικής επιληψίας, και δημιουργήσαμε μια ευρύτερη ευρωπαϊκή συνεργασία. Προϊόν αυτής ήταν ο εντοπισμός του γονίδιου, στο οποίο οφείλεται η ασθένεια “Αυτοσωματική Επικριτικής Επιληψίας του Κροταφικού Λοβού”. Είναι μια σπάνια μορφή μερικής εστιακής επιληψίας, που συνήθως εμφανίζεται σε νεαρές ηλικίες”.
Η ταυτοποίηση του γονιδίου δημοσιεύτηκε το Μάιο του 2002 στο περιοδικό “Human Molecular Genetics”. Ο κ. Μοσχονάς διευκρινίζει ότι δεν είναι το μοναδικό γονίδιο επιληψίας, έχουν βρεθεί και άλλα στο παρελθόν. “Το συγκεκριμένο γονίδιο, όμως, ήταν μέχρι τώρα άγνωστο και το ενδιαφέρον είναι ότι δεν έχει τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα των άλλων, των οποίων η λειτουργία αφορά τη είσοδο ή έξοδο ιόντων στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου. Η λειτουργία αυτού του γονιδίου είναι άγνωστη, Οι Ευρωπαίοι εργάζονται εντατικά για τον προσδιορισμό της λειτουργίας του, και προφανώς αυτό θα συμβάλει θετικά στην λεπτομερέστερη περιγραφή των μηχανισμών που προκαλούν τις επιληπτικές κρίσεις, όπως και στην ανακάλυψη πιο αποτελεσματικών φαρμάκων”.
Ένα άλλο ενδιαφέρον αποτέλεσμα των ερευνών ήταν η διαπίστωση ότι αυτή η μορφή επιληψίας έχει ετερογενή κληρονομική βάση, δηλαδή είναι πολύ πιθανό να εντοπιστούν για την ίδια ασθένεια και άλλα γονίδια σε άλλες περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος:
“Σύντομα ελπίζουμε να γνωρίζουμε τα γονίδια αυτά, τα οποία υπάρχουν σε διάφορες περιοχές άλλων χρωμοσωμάτων και έχουν κοινά χαρακτηριστικά αλλά και αποκλίσεις από το συγκεκριμένο γονίδιο της επιληψίας, γεγονός το οποίο θα βοηθήσει στην πιο ολοκληρωμένη σύνδεση της κλινικής εικόνας αυτής της μορφής επιληψίας με το γενετικό υλικό”.
Ποιο θα είναι το επόμενο βήμα;
Ο κ. Μοσχονάς τονίζει πως τα ευρωπαϊκά εργαστήρια ελπίζουν στη διεθνή χρηματοδότηση των ερευνών και ιδιαιτέρως από το έκτο Κοινοτικό Πλαίσιο Στήριξης για τη δημιουργία διευρυμένων Δικτύων Εργαστηρίων Ερευνητικής Αριστείας.