Σεπ. 2000 του Δ. Γαλάνη
Το υπερόπλο της Ιατρικής: Νέες θεραπείες για τις ανίατες ασθένειες.
Ουδείς αμφιβάλλει ότι η ανακοίνωση για την ολοκλήρωση της αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι ιστορικής σημασίας, αφού θεωρείται ως ένα από τα σημαντικότερα επιστημονικά επιτεύγματα όλων των εποχών, ανάλογης σημασίας με την κατάκτηση της Σελήνης και τη διάσπαση του ατόμου.
Το ακριβότερο και πλέον φιλόδοξο πρόγραμμα στην ιστορία της Βιολογίας, που ξεκίνησε πριν από δέκα περίπου χρόνια, αγγίζει την ολοκλήρωση του και μέσα στις επόμενες δεκαετίας υπολογίζεται να φέρει επανάσταση στην Ιατρική, δίνοντας μας τη δυνατότητα σχεδιασμού νέων μεθόδων διάγνωσης, καθώς και παρασκευής νέων φαρμάκων για την αντιμετώπιση ασθενειών οι οποίες ως σήμερα ήταν ανίατες.
Το βιβλίο της ανθρώπινης ζωής ανοίγει τις σελίδες του και οι επιστήμονες δεν βλέπουν τη στιγμή για να αποκτήσουν επιτέλους πρόσβαση στα μυστικά του. Η ανακοίνωση, ύστερα από εντονότατες πιέσεις από τον Λευκό Οίκο, αποφασίστηκε να γίνει από κοινού ανάμεσα στον Φράνσις Κόλινς, επικεφαλής του Human Genome Project (Πρόγραμμα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος) και στον Γκρεγκ Βέντεερ, διεθυντή της εταιρίας Celera Genomics. Στην τελετή της επίσημης ανακοίνωσης ο πρόεδρος Μπίλ Κλίντον δήλωσε ότι “μαθαίνουμε τη γλώσσα που χρησιμοποίησε ο θεός για να δημιουργήσει τη ζωή”, ενώ ο γενετιστής Τζον Στράτον, επικεφαλής της βρετανικής ερευνητικής ομάδας που συμμετέχει στο πρόγραμμα, επιβεβαίωσε ότι “το επίτευγμα αυτό θα επηρεάσει όλη την ιατρική και τη βιολογία και θα οδηγήσει σε μια πλήρη κατανόηση όχι μόνο του ανθρώπου, αλλά ολόκληρης της ζωής”.
Η απόφαση αυτή, μακράν από το να σηματοδοτεί το τέλος του ανταγωνισμού ανάμεσα στις δύο ομάδες των επιστημόνων, δεν είναι παρά το τελευταίο επεισόδιο στον αγώνα ταχύτητας για το ποια θα είναι η πρώτη ομάδα που θα αποκρυπτογραφήσει και θα καταγράψει την αλληλουχία των “γραμμάτων”, που αποτελούν τον γενετικό μας κώδικα και βρίσκονται μέσα στα 23 ζεύγη των ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων.
“Όλοι εμείς που βρισκόμαστε εδώ σήμερα καταφέραμε να βρούμε έναν τρόπο για να ξεπεράσουμε τις διαφορές μας. Όλοι μας έχουμε κάνει δηλώσεις, τις οποίες θα ευχόμασταν να μην είχαμε κάνει”, ανέφερε χαρακτηριστικά ο Βέντερ.
Ένα μόριο ανθρωπίνου DΝΑ έχει τη μορφή μιας περιστρεφόμενης έλικας και κάθε “σκαλί” της έλικας είναι φτιαγμένο από τέσσερα νουκλεστίδια (αδενίνη, θυμίνη, γουανίνη, κυτοσίνη). Ο κώδικας του DΝΑ αποτελείται από συνδυασμούς των γραμμάτων Α, Τ, G και C, που είναι τα αρχικά των ονομάτων των τεσσάρων νουκλεστιδίων στην αγγλική. Υπολογίζεται ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περισσότερα από τρία δισεκατομμύρια τέτοια γράμματα.
Το γονίδια δεν αποτελούν παρά το 1/3 του γονιδιώματος και εμπεριέχουν την πληροφορία για τη δημιουργία των πρωτεϊνών, των δομικών και λειτουργικών στοιχείων κάθε κυττάρου και κατ’ επέκταση κάθε οργανισμού. Τα γονίδια αποτελούν τμήματα του DΝΑ τα οποία περιέχουν από 1.000 -7.500 γράμματα και χωρίζονται μεταξύ τους από μεγάλα τμήματα του DΝΑ που δεν έχουν να κάνουν με τη δημιουργία πρωτεϊνών. Τα τμήματα αυτά αποκαλούνται “άχρηστο DΝΑ”, αν και ουδείς γνωρίζει ποία είναι ακριβώς η λειτουργία τους. Εκτιμάται ότι ο αριθμός των ανθρώπινων γονιδίων κυμαίνεται ανάμεσα στις 30.001 και στις 100.000. Οι απόψεις των επιστημόνων πάνω στο θέμα διαφέρουν αρκετά.
Οι μεταλλάξεις των γονιδίων, δηλαδή ο αλλαγές στην αλληλουχία των γραμμάτων ευθύνονται για την ανάπτυξη ασθενειών και το βάπτισμα των γονιδίων με ονόματα ασθενειών. Για παράδειγμα η μεσογειακή αναιμία οφείλεται στην αλλαγή ενός γράμματος σε μια συγκεκριμένη θέση του γονιδίου της αιμογλοβίνης, της πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, με την οποία μεταφέρεται το οξυγόνο. Έτσι, το μεταλλαγμένο γονίδιο της αιμογλοβίνης ονομάζεται και γονίδιο της μεσογειακής αναιμίας.
Οι ειδικοί ερευνητές επισημαίνουν ότι ανεξάρτητα από την ονομασία των γονιδίων, ένα μεγάλο μέρος αυτών βρίσκεται στη βάση των κληρονομικών ασθενειών. Το μεγάλο στοίχημα για τους επιστήμονες είναι να εντοπίσουν όλα τα γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες, έτσι ώστε να μπορούν να τις προλαμβάνουν και να τις αντιμετωπίζουν αποτελεσματικότερα.
Οι επιστήμονες υπολογίζουν ότι στο μέλλον θα μπορούμε να επισκεπτόμαστε ένα εργαστήριο και να αποκωδικοποιούμε το γονιδίωμα μας. Η αποκρυπτογράφηση αυτή θα μπορεί να αποθηκεύεται σε μια έξυπνη κάρτα, με τη βοήθεια της οποίας ο γιατροί θα μπορούν να διαβάζουν το βιολογικό μας κώδικα, θα μπορούν δήλαδη, να ανακαλύπτουν τις μεταλλάξεις στα γονίδια μας που μας κάνουν ευάλωτους σε ορισμένες ασθένειες. Ο καθένας μας περιέχει τέτοιες μεταλλάξεις στο γονιδίωμα του και η αναγνώριση της ταυτότητας τους θ’ αποτελεί ένα πολύτιμο εργαλείο για τη, διάγνωση και την θεραπεία των ασθενειών που σχετίζονται με αυτές.
